vestnik

Slovenci, pomagali ste Krisu! Se lahko zdaj povežemo še za dečka Urbana?

Polona Krušec, 22. 7. 2021
osebni arhiv
Urban
Slovenija

Starši za svoje otroke premikajo gore. Mamica Špela in očka Samo sta jih v zadnjih dveh letih premaknila veliko. V roke sta vzela telefon in začela klicati raziskovalce po svetu, da bi jih prosila, naj pomagajo njunemu sinu. Rekli so da. V tej zgodbi manjka »samo« še nekaj. Mi!

Če pošljemo sporočilo z vsebino URBAN5 na 1919, bomo dečku poklonili 5 evrov. Poljubno vsoto pa lahko zanj doniramo tudi na tekoči račun SI56 0400 1004 7069 045. Koda namena: Urban. 

Družina Miroševič iz Ljubljane je mlada družina z dvema otrokoma. Prvorojenka je zdrava deklica, njen mlajši bratec Urban, ki je prejšnji mesec dopolnil dve leti, pa ima hudo nevrorazvojno motnjo, za katero so značilne motnje v duševnem razvoju, motorična zakasnitev, huda govorna okvara, motnje vida in vedenjske težave.

Ob rojstvu je bil zdrav, nam pove njegova mama Špela Miroševič. »Imel je pet prstkov na vsaki roki, vse prstke na nogah in angelski nasmeh na obrazu,« so besede Urbanove mamice.

»Po izkušnjah s hčerko sva vedela, da pri svojih dveh, treh mesecih dojenčki dvignejo glavico, pri starosti dveh do štirih mesecev pa v usta pričnejo nositi igračke. Urbanček nobenega od teh mejnikov ni dosegel. Ko je bil utrujen, so njegovi gibi postali nenavadni, videti je bilo, kot da ne zmore nadzorovati svojega malega telesa. Postajala sva vedno bolj zaskrbljena,« se nazaj v težko obdobje ozira Špela.

pela s sinom
osebni arhiv
Urban z mamico Špelo.

Najprej dobre, potem zelo slabe novice

Še preden so zdravniki postavili diagnozo, jima je bilo zelo jasno, da nekaj ni v redu. Zdravnikom sta zastavljala vprašanja: Kakšne so njegove kognitivne sposobnosti? Bo v redu? Bo razumel? Urban je sicer tako dobro napredoval, da nikogar ni skrbel njegov intelektualni razvoj. Zdravniki so omenjali le njegove zamude pri motoriki. Potem pa ...

Sledil je pregled pri Urbanovi pediatrinji. Ta je opazila, da je malčkov mišični tonus izjemno nizek in da ima gibalne motnje. »Vzrok je bil verjetno v nepravilnem delovanju možganov. Pediatrinja se je dogovorila za pregled na oddelku za otroško in mladostniško nevrologijo. Toda nisva mogla čakati teden dni, da bi preverili resnost situacije, zato sva se naslednji dan usedla v avto in odpeljala na Hrvaško, na ultrazvok Urbanove glave. Dejali so, da Urbanovi možgani delujejo normalno. Zdravniki so priporočili veliko fizioterapije in obljubili, da bo vse v redu. Za kratek čas sva bila pomirjena. Žal so bili v zmoti. Temeljiti EEG-pregled, MR, genetsko testiranje in hospitalizacija so razkrili bolezen. Urbanu so diagnosticirali sindrom CTNNB1,« čustveno pove njegova mama, ko opisuje, kako so sploh odkrili, kaj je narobe z malčkom.

družina
osebni arhiv
Družina Miroševič

Kaj pa zdaj?

Urbanova mama in oče sta vedela, da morata nekaj storiti, in nemudoma je stekla akcija. »Izvedeli smo, da je gen CTNNB1 zelo dober kandidat za gensko terapijo. Genska terapija je bila namreč že uporabljena za podobne genetske motnje, kot je Urbanova, in rezultati so bili neverjetni: otroci so prvič v življenju začeli govoriti in hoditi,« z nasmehom na obrazu pripoveduje Špela. Ker je raziskovalka, je podrobno proučila članke, objavljene na temo sindroma CTNNB1. Udeleževala se je konferenc o genski terapiji in se z raziskovalci po vsem svetu pogovarjala o možnih načinih zdravljenja. Poleg tega, da je mama dveh otrok, mlajših od treh let, in ima redno službo, je iskanje zdravila postalo njeno nočno delo. Špela se je obrnila na več kot 200 raziskovalcev po vsem svetu in prosila za njihovo pomoč! »V samo dveh mesecih smo zbrali skupino raziskovalcev z vsega sveta, ki so bili pripravljeni razviti gensko terapijo za Urbana in vse druge otroke z diagnozo tega sindroma, tako se zdaj genska terapija že izdeluje. To zdravljenje ne bo pomagalo le Urbanu, temveč bo imelo velik vpliv na tisoče otrok, kot je on, po vsem svetu,« presrečna sporoča Špela Miroševič.

Požrtvovalna starša

»Vedno smo verjeli, da je sreča na strani tistih, ki so pogumni. Pa tudi, čeprav obstajajo strah, negotovost in celo brezup, ni nič pomembnejšega kot pomagati Urbanu do najboljšega življenja, ki si ga zasluži. Imamo odlično ekipo raziskovalcev in imamo dobro zastavljen projekt. Zdaj potrebujemo samo še malo sreče, da ga lahko uresničimo,« nam sporoča ljubljanska družinica.

Za Urbanovo gensko terapijo potrebujejo dva milijona evrov. Sprva so bili stroški ocenjeni na okoli štiri milijone evrov. »Potem pa smo se povezali z organizacijo Columbus Foundation, ki bo znižala stroške produkcije zdravila na polovico, in tako bo treba za gensko terapijo, kot rečeno, odšteti dva milijona evrov. Od začetka zbiranja sredstev smo zbrali že okoli pol milijona evrov, tako da potrebujemo še milijon in pol. Urban žal nima razkošja časa, zato je treba denar zbirati zdaj,« povedo Miroševičevi. 

Kris in Urban

Milijon in pol je, če sodimo po dobrosrčnosti Slovencev, ki so se izkazali že pri Krisu, dosegljiv cilj! In tako kot Krisu bo Urbanu in njegovi družini pomagalo primorsko dobrodelno društvo Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki. Predsednica društva Larisa Štoka je sporočila, da bodo naredili vse, kar je v njihovi moči, in še več, da družini pomagajo do terapije za Urbana. Tako kot za Krisa sprožajo vseslovensko akcijo in vabijo vse, ki lahko, naj donirajo 5 evrov, in sicer s kratkim SMS-sporočilom. V SMS je treba vpisati URBAN5 in sporočilo poslati na 1919. »Vaše bralce bi prisrčno rada nagovorila, naj, če zmorejo, darujejo tudi prek tekočega računa, in sicer sedem evrov, ker je sedem pravljično število in ker škratki, ki ste vsi vi, dobri ljudje, prinašate čudeže. Donacije v znesku sedem evrov ali v katerikoli drugi višini lahko nakažete na tekoči račun SI56 0400 1004 7069 045, koda namena: Urban.«

urban in kris
Palčica pomagalčica
Ganljivo, s čustvi nabito druženje Palčice Pomagalčice in obeh dečkov, Krisa in Urbana, z njunima mamicama

Špela in njen soprog Samo sporočata, da to »ni še ena zgodba prosjačenja za denar, sploh ker v ta projekt veliko vlagamo sami, tako finančno kot časovno. Res je bilo potrebno veliko, veliko dela, da smo zagnali vse skupaj, da smo najprej sploh pridobili vse potrebne informacije za raziskave, da smo se povezali z raziskovalci in naštudirali vse potrebno za razvoj genske terapije. Ves čas dajemo od sebe sto odstotkov, to je največ, kar lahko. Za sinovo zdravje to sploh ni vprašanje,« so besede Urbanove mamice in očeta.

Z možem sta, da so projekt sploh lahko zagnali, vanj vložila vse svoje prihranke. Pomagala jim je tudi družina, tako da so z začetnimi 100.000 evri že kar nekaj postorili. »Gensko zdravilo za Urbana se v tem trenutku že razvija, treba ga je testirati na celičnih in nekaterih drugih modelih. Prizadevamo si, da bodo delna testiranja potekala na našem Kemijskem inštitutu, klinična študija pa na Pediatrični kliniki v Ljubljani. To bo velik dosežek za Slovenijo, saj navadno slovenski otroci iz kliničnih študij izpadejo, prav tako se farmacija redko odloča za izvedbo klinične študije v naši državi,« še razkriva Špela Miroševič.